Symptome
Die Augenerkrankung des Usher-Syndroms wird Retinitis pigmentosa (RP) genannt. Bei RP degeneriert langsam die außen liegende (periphere) Netzhaut, während die Stelle des schärfsten Sehens lange erhalten bleibt. Die periphere Netzhaut hat die Funktion des Dämmerungs- und Nachtsehens, während die Netzhautmitte, wo die Stelle des schärfsten Sehens lokalisiert ist, für das Farbensehen und besondere Sehleistungen wie das Lesen verantwortlich ist. Die Zerstörung der peripheren Netzhaut erklärt die typischen Symptome der Retinitis pigmentosa: Nachtblindheit, eingeschränktes Gesichtsfeld und vermindertes Kontrastsehen. Hinzu kommt noch ein besonderer Typ des grauen Stars, von dem noch unklar ist, ob er auch vererbt wird. In der Tabelle 1 sind typische Symptome der RP zusammengefaßt.
Eingeschränktes Gesichtsfeld. Das eingeschränkte Gesichtsfeld ist das schwerwiegendste Problem der Retinitis pigmentosa. Die Gesichtsfeldeinschränkung beginnt als ein ringförmiger blinder Fleck und wächst weiter zum Zentrum und nach außen. Sehr lange bleibt noch eine seitliche Gesichtsfeldinsel erhalten, die für die Orientierung von großem Nutzen ist. Wenn die seitliche Gesichtsfeldsichel verschwunden ist, bleibt ein „Tunnel“ oder „Röhrenblick“ übrig. Dieses Tunnelsehen führt dazu, daß ein Patient zwar noch lesen kann aber große Probleme hat, sich frei im Raum zu bewegen, da er an seitlichen Hindernissen oft anstößt. Auch das Autofahren ist mit einem eingeschränkten Gesichtsfeld nicht mehr möglich.
Nachtblindheit ist eines der ersten Symptome der Augenerkrankung. Sie wird aber häufig von den Betroffenen nicht wahrgenommen, weil sie es nicht anders kennen. Zusammen mit der Nachtblindheit kommt die Schwierigkeit sich an den raschen Wechsel vom hellen ins dunkle Licht oder umgekehrt zu gewöhnen. Ein guter Hinweis für eine Nachtblindheit bei einem betroffenen Kind könnte sein, wenn es beim Laufen in der Dämmerung an der Hand laufen will oder nachts immer nach einer Zimmerbeleuchtung verlangt, um z.B. auf die Toilette zu gehen.
Blendempfindlichkeit, Kontrastsehen, Farbensehen
Die Einschränkung des peripheren Gesichtsfeldes führt gleichzeitig zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit und einem herabgesetzten Kontrastsehen. Patienten mit einem Usher-Syndrom haben typischerweise ein gestörtes Blau-Gelb Farbensehen.
Grauer Star
Usher-Syndrom Betroffene haben eine spezielle Form des grauen Stares: Die subkapsuläre Trübung. Bei dieser Form des Katarakts trübt sich die hintere Kapsel der Linse ein. Die Symptome sind eine verstärkte Blendempfindlichkeit, eine undeutlichere Abbildungsleistung und eine Herabsetzung der Sehschärfe. Unsere Erfahrungen zeigen, daß Usher-Syndrom Typ I Betroffene statistisch gesehen früher einen grauen Star haben als der Typ II.
Diagnose
Da der genaue Ort des Gendefektes beim Usher-Syndrom noch nicht bekannt ist, ist es wichtig im Stammbaum des betroffenen Patienten zu überprüfen, ob in der näheren Verwandtschaft Fälle mit Usher-Syndrom bekannt sind. Eine sehr wichtige Untersuchung ist das Gesichtsfeld, das mit dem manuellen Goldmann Perimeter durchgeführt wird. Hinweisend auf die Erkrankung wäre eine Einengung des Gesichtsfeldes zum Zentrum hin. Zur Überprüfung des Dämmerungssehens dient der Mesoptometer. Der Untergang der peripheren Netzhaut kann mit dem Elektroretinogramm (ERG) untersucht werden, mit dem elektrische Potentiale der Netzhaut abgeleitet werden. Beim Usher-Syndrom sind die elektrischen Potentiale der Netzhaut deutlich reduziert. Zuletzt sind für die Diagnose die typischen morphologischen Veränderungen am Auge von Bedeutung. Der typische graue Star wurde schon erwähnt. Am Netzhauthintergrund erkennt man die charakteristischen Pigmentablagerungen der peripheren Netzhaut, die der Erkrankung den Namen gegeben haben: „pigmentosa“.
Therapie
Momentan sind keine Therapien bekannt, die zu einer Heilung der RP führen. Zur Zeit ist nur eine konservative Therapie möglich, die versucht aus dem erhaltenen Sehvermögen das Maximum auszuschöpfen. Aber in den letzten Jahren sind fundamentale, wissenschaftliche Entdeckungen gemacht worden, die Hoffnung für eine mögliche Heilung dieser Erbkrankheit wecken.
Da bis heute noch keine heilende Therapieform gefunden worden ist, sind in den letzten 100 Jahren zahlreiche, darunter leider auch viele sehr fragwürdige, teilweise schädliche Therapieversuche entstanden. Die erwähnten Therapiemöglichkeiten werden im folgenden in Kürze beschrieben:
Heutige Behandlungsmöglichkeiten
Medikamentöser Ansatz
Eine pharmakologische Therapie ist eher als eine Behandlung des Usher-Syndroms und nicht als eine heilende Therapie anzusehen. Als bisher einzig erfolgreicher medikamentöser Therapieversuch hat sich Vitamin A erwiesen. Eine Studie von Berson konnte zeigen, daß die langfristige Einnahme von Vitamin A zwar keine Verbesserung der Sehschärfe und nur tendenziell des Gesichtsfeldes erbringt, aber den ERG Verlauf statistisch langsamer verschlechtern lässt. Die Krankheit wird also nicht gestoppt sondern nur verlangsamt. Zu beachten ist, daß Vitamin A toxisch für die Leber und für ein ungeborenes Kind sind. Daher sollten die Leberwerte kontrolliert werden und kein Vitamin A während der Schwangerschaft eingenommen werden.
Sehhilfen:
Sehbehindertenambulanzen verfügen über eine große Ausstattung an optischen Sehhilfen wie Lupen, Lupenbrillen und Fernrohrsysteme, die sie mit den sehschwachen Patienten ausführlich erproben. Neben den optischen Sehhilfen, werden immer mehr optoelektronische Sehhilfen entwickelt. Das Bildschirmlesegerät ist schon über 25 Jahre alt und hat seinen großen Nutzen gezeigt.
Eine Verbesserung des Kontrastsehens und eine Herabsetzung der Blendempfindlichkeit kann durch spezielle Lichtschutzgläser (Kantenfilter) erreicht werden.
Patienten mit einem stark eingeschränkten Gesichtsfeld und großen Orientierungs- und Mobilitätsproblemen können ein Mobilitätstraining durchführen. Hier erlernt der Patient die Langstocktechnik und damit seine Mobilität und Sicherheit im Alltag (auf der Straße und im Haushalt) zu verbessern.
Grauer Star (Cataract) Operation
Die Operation des grauen Stares ist die am häufigsten durchgeführte Operation in der Welt und bei Patienten mit Usher-Syndrom nicht mit mehr Komplikationen behaftet als bei anderen Patienten. Die Entscheidung zu einer Kataraktoperation sollte allerdings nicht zu lange hinausgezögert werden, da der Gewinn in der Sehschärfe und der Abbildungsqualitäten mit zunehmender Dauer der Erkrankung abnimmt. Denn eine Verlaufsdauer über 20 Jahre und ein früher Beginn der Erkrankung begrenzen den Erfolg einer Kataraktoperation beträchtlich.
Zukünftige Therapieansätze
Gentherapie
Da die Ursache des Usher Syndroms in einem Gendefekt liegt, kann die einzige heilende Therapie des Usher-Syndroms nur in einem Ersatz des defekten Gens (Gentherapie) liegen. In Tierstudien ist es bereits gelungen, durch das Einbauen von gesunden Genen in Embryonen das Ausbrechen der Erkrankung bei erwachsenen Tieren zu verhindern und damit eine ursächliche Heilung zu bewirken. Aus ethischen Gründen muß beim Menschen ein anderer Weg gewählt werden. Das normale Gen wird durch einen sogenannten Vektor, meist ein unschädlicher Virus, in die defekten Netzhautzellen hineingeschleust um dort wieder eine gesunde Netzhaut aufzubauen.
Transplantation von Netzhaut:
Die Transplantation gelang bisher für einige Zelltypen der Retina. Noch erfolgreicher waren Experimente mit der Transplantation der gesamten Netzhautschicht. Die Netzhaut Transplantation war aber bisher nur bei Tieren erfolgreich.
Retina Implant und Mikrochip:
Beim Mikrochip versucht man in der Augenheilkunde die Erfolge des Cochlea Implant für das taube Ohr nachzustellen, was an der Netzhaut sehr viel schweiriger ist. Das Retina Implant wird an den Universitäts-Augenkliniken Tübingen und Bonn entwickelt. Bei der RP sterben die Photorezeptoren ab, aber die darüber befindliche Nervenfaserschicht bleibt erhalten. Diesen Umstand will man mit dem Retinaimplant ausnützen, der die abgestorbenen Photorezeptoren ersetzt. Inzwischen sind mit Erfolg bei Tieren Mikrochips eingesetzt worden. Ihre Funktionsfähigkeit konnte im ERG nachgewiesen werden.
Nicht rationale, für den Patienten häufig sehr schädliche Behandlungsversuche
Akupunktur und Autogenes Training:
Beide Therapieformen erbringen erwiesenermaßen keine Verbesserung der Augenerkrankung. Wir sehen in der Akupunktur und im autogenen Training Massnahmen, die durch eine Entspannung besonders der Rücken- und Nackenmuskulatur zu einem allgemeinen Wohlbefinden und einer psychischen Entlastung führen können.
Sauerstoff- und Ozontherapie, Ultraviolett-Eigenblutbehandlung:
Der Ansatz dieser Therapieformen beruht auf der Annahme, daß der Netzhautuntergang bei RP auf eine Verengung der Blutgefäße beruht. Diese Annahme hat sich als falsch erwiesen. Vielmehr ist es so, daß die Verengung der Netzhautblutgefäße eine Reaktion auf den verringerten Sauerstoff- und damit Blutbedarf des zerstörten Netzhautgewebes ist. Daher konnten durch diese Therapieformen, die auf eine Verbesserung der Netzhautdurchblutung beruhen, trotz jahrzehntelanger Anwendung keine Erfolge erzielt werden.
Kuba-Therapie:
Bei der Kuba-Therapie handelt es sich um eine Kombination von Operation, Elektrostimulation und Ozontherapie und beruht auch auf der Annahme, daß der Netzhautuntergang bei RP durch eine Verengung der Blutgefäße verursacht ist. Behandelte Patienten trugen aber erhebliche Komplikationen wie Glaukom, Schielen und Doppelbilder davon.
weiter zu ► Soziale Auswirkungen