Leben mit Usher-Syndrom e.V.
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Eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen HNO-Arzt und Augenarzt ist zur Diagnosenstellung und zur Betreuung der Patienten sowie zur Abgrenzung gegenüber ähnlichen, zum Teil vererbbaren, Erkrankungen wie Morbus Refsum (autosomal-rezessive Störung des Phytansäurestoffwechsels), Bardet-Biedl-Syndrom und Gregg-Syndrom erforderlich.
Eine sehr wichtige Untersuchung ist das Gesichtsfeld, das mit dem manuellen Goldmann Perimeter durchgeführt wird. Hinweisend auf die Erkrankung wäre eine Einengung des Gesichtsfeldes zum Zentrum hin.
Zur Überprüfung des Dämmerungssehens dient der Mesoptometer.
Der Untergang der peripheren Netzhaut kann mit dem Elektroretinogramm (ERG) untersucht werden, mit dem elektrische Potentiale der Netzhaut abgeleitet werden. Beim Usher-Syndrom sind die elektrischen Potentiale der Netzhaut deutlich reduziert.
Zuletzt sind für die Diagnose die typischen morphologischen Veränderungen am Auge von Bedeutung:
Seit Januar 2009 ist das Hörscreening von Neugeborenen in Deutschland gesetzlich vorgeschrieben. Es ist deshalb zu erwarten, dass nun angeborene Hörbehinderungen und auch das Usher-Syndrom schon sehr frühzeitig diagnostiziert werden. Immerhin liegt bei 10% aller Patienten mit angeborener oder frühkindlicher sensineuraler Schwerhörigkeit und sogar bei 20 – 40% aller autosomal-rezessiven Retinitis pigmentosa-Patienten (RP) das Usher-Syndrom vor.
Zur Früherkennung einer Hörschädigung im Kindesalter ist ein aufmerksames Beobachten der Kinder durch die Eltern sehr hilfreich. Ein mangelndes Reagieren zum Beispiel auf Händeklatschen, Telefonläuten oder Ansprache kann einen ersten Hinweis geben.
Ein HNO-Arzt hat dann weitergehende Möglichkeiten zur Hörtestung, die teils jedoch nur für ältere Kinder und Erwachsene geeignet sind:
Wenn sich aus der Diagnostik Fragen ergeben oder weiterer Klärungsbedarf besteht, gibt es weitere spezialisierte Anlaufstellen.