Leben mit Usher-Syndrom e.V.
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Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Kombination von einer früh einsetzenden Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an und der langsam fortschreitenden Netzhautdegeneration Retinopathia Pigmentosa (RP).
Vom Usher-Syndrom sind nach heutigen Schätzungen aus Skandinavien und den USA 3,0 bis 4,4 von 100.000 Personen der Gesamtbevölkerung betroffen. Dabei schwankt ihr Anteil zwischen 8,0 und 33,3 % der Zahl aller RP-Betroffenen und zwischen 0,6 und 28 % der gehörlos Geborenen.
Eine Studie (Spandau & Rohrschneider 2002) bestimmte in Gebieten hohen Erfassungsgrades (Raum Heidelberg und Mannheim) eine maximale Häufigkeit von 6,2 auf 100.000 Personen. Auf dem Gebiet der gesamten Bundesrepublik ergäbe sich daraus hochgerechnet eine obere Schranke von circa 6.000 Usher-Betroffenen.
Ausgehend von klinischen Befunden wird das Usher-Syndrom in drei Typen eingeteilt:
Das Usher-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Rezessiv bedeutet, dass zwei Kopien dieses Gens notwendig sind, um den Ausbruch der Erkrankung herbeizuführen. Ist lediglich nur ein defektes Gen vorhanden, handelt es sich um einen Genträger. Vereinfacht gesagt müssen beide Elternteile Träger eines identischen Gendefektes sein, damit es zum Einschränkungsbild des Usher-Syndroms kommt. Beide Elternteile sind also gleich ursächlich für die Vererbung der Krankheit, unabhängig davon, ob sie selbst betroffen sind oder nicht.
Durch die moderne Genforschung konnten für jede Form des Usher-Syndroms bereits zahlreiche verschiedene Genorte festgestellt werden, deren Defekte für die Entstehung der Netzhautdegeneration und der Innenohrschwerhörigkeit verantwortlich sind.
Seit Mitte der 90er Jahre erfolgt in Deutschland Grundlagenforschung an verschiedenen universitären Einrichtungen. In Europa befinden sich weitere Zentren der Forschung unter anderem an den Universitäten Göteborg, Nijmegen und Paris.
Das Usher-Syndrom ist benannt nach dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb.
Die erste Erwähnung dieser Kopplung von Seh- und Höreinschränkung (Netzhautentartung bei Taubstummen) erfolgte 1858 durch den Begründer der modernen Augenheilkunde, Albrecht von Graefe (1828-1870).
1861 wies Richard Liebreich auf die Vererbbarkeit dieser Krankheit hin.
1959 erschien die erste epidemologische Studie durch Hallgren anhand der schwedischen Bevölkerung.